Entre en un cinco y un diez por ciento de todos los casos de cáncer se puede identificar una alteración genética (o mutación) heredada que es la causa de la enfermedad.
La identificación de familias con posibles cánceres hereditarios permite que sus miembros puedan beneficiarse de la prevención. En familias con cáncer hereditario se puede observar varios casos de cáncer, del mismo tipo, que ocurren a edades tempranas y que cuando afectan a órganos pares se observan zonas bilaterales (mamas, riñones, etc.).
La atención a las familias con cáncer hereditario requiere de especialistas en Consejo genético que realizarán la evaluación individual del riesgo para cada miembro de la familia y las determinaciones genéticas oportunas. Es importante entender que el Consejo genético es un proceso de comunicación que se ocupa de los problemas humanos asociados con la aparición o riesgo de una enfermedad genética, por tanto no es un test de laboratorio. Mediante el Consejo genético los pacientes con predisposición hereditaria al cáncer reciben la siguiente información:
- Identificación de los individuos con riesgo elevado y de los no portadores en familias de una mutación conocida.
- Probabilidad de presentar una neoplasia y probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer.
- Estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más apropiado.
El consejo genético no detecta todas las mutaciones y por supuesto persiste el riesgo de cáncer esporádico. Por otro lado puede alterar las relaciones y causar ansiedad, preocupación y tristeza por lo que es muy importante que los pacientes puedan recibir apoyo psicológico.