Leucemia MLL

Proyectos destacados
Investigador Principal: Dra. Mireia Camós.
Centros: Hospital San Joan de Déu de Barcelona.

 

Contexto:

Las leucemias MLL (Mixed Lineage Leukemia) son un tipo de leucemia muy agresivo en niños. Si bien durante los últimos años se han producido mejoras en la identificación de sus diferentes tipos y se ha avanzado en la elección de tratamientos, lo cierto es que muchos pacientes padecen una forma de alto riesgo y fallecen a causa de la enfermedad.

 

Aunque estas leucemias pueden presentarse a cualquier edad, las formas de esta enfermedad que aparecen a edades más tempranas, como durante la lactancia, son muy agresivas. Durante los últimos años, el laboratorio de Mireia Camós ha trabajado en identificar un patrón de alteraciones característico de las células cancerígenas en estos tumores, que permita orientar la búsqueda de nuevas terapias.

Descripción del Proyecto:

1. Análisis Genético y Epigenético de Leucemias MLL:

 

El objetivo de este proyecto es buscar nuevas alternativas de tratamiento para las leucemias MLL. Durante el desarrollo del proyecto se pretende analizar muestras de pacientes de MLL, tanto obtenidas por el propio hospital Sant Joan de Déu como a través de colaboración con otros hospitales. Se realizarán análisis de las mutaciones genéticas y otros tipos de alteraciones que afectan al comportamiento de la célula (llamadas epigenéticas ya que se dan a un nivel diferente de las genéticas y pueden ser reversibles). Todo esto permitirá comprobar cuáles son las alteraciones que causan esta mayor agresividad y profundizar en la mejora de los tratamientos.

Leucemia MLL. CRIS _Sant Joan de Deu

 

2. Nuevas técnicas para la detección precoz y mejor seguimiento de la Enfermedad Residual Mínima:

El objetivo del proyecto consiste en desarrollar y validar nuevas maneras de diagnosticar y realizar un seguimiento las leucemias linfoblásticas y mieloblásticas más agresivas.

 

  • Para ello se utilizarán innovadoras técnicas (TLA, LDI-PCR, …) para detectar las alteraciones genéticas que están presentes en estas leucemias; estas técnicas se combinarán con las actuales para detectar incluso los casos que hoy por hoy no se detectan con las técnicas convencionales.
  • Estas técnicas novedosas permiten además conocer exactamente qué alteraciones y en qué genes tiene cada paciente, lo que facilita diseñar técnicas diagnósticas personalizadas, conocer mejor el pronóstico, y ajustar las terapias a cada niño.

De esta manera se podrá adaptar los tratamientos a cada paciente en función de las características genéticas de su enfermedad, ajustando o personalizando las terapias, con una mejora en su eficiencia y una disminución drástica en la aparición de efectos secundarios.

 

Además, se podrá seguir de manera más efectiva el desarrollo de la enfermedad, conocer en todo momento y de manera poco costosa la cantidad de células malignas presentes en la sangre del paciente. Así se podrá actuar de manera muy temprana y dirigida en caso de aparición de recaídas, lo que tiene una gran repercusión en las posibilidades de curación del niño.

 

Proyecto Leucemia MLL CRIS

Avances conseguidos en el último año:

1. Análisis Genético y Epigenético de Leucemias MLL:

 

Durante 2017 se concluyó la recogida y análisis de las muestras necesarias para el proyecto. Los resultados obtenidos han identificado que algunas alteraciones en mecanismos epigenéticos, los que tienen que ver con cómo la célula lee e interpreta el ADN. Ciertas proteínas que se encargan de este proceso (llamadas histonas deacetilasas), se relacionan con subtipos genéticos específicos como las leucemias MLL y, de forma más importante, se relacionan directamente con mayor agresividad y un peor pronóstico. Estos resultados tienen gran trascendencia, porque confirman el potencial de las histonas deacetilasas como dianas terapéuticas y el uso de fármacos existentes (inhibidores de histona deacetilasas) como tratamientos específicos dirigidos para estos pacientes.

 

Estos hallazgos han sido divulgados en diversos congresos científicos internacionales, como el Biennial Childhood Leukemia and Lymphoma Symposium y el congreso anual de la European Hematology Association. Los resultados del estudio acaban de ser publicados en la prestigiosa revista científica British Journal of Haematology (https://doi.org/10.1111/bjh.15436).

 

2. Nuevas técnicas para la detección precoz y mejor seguimiento de la Enfermedad Residual Mínima:

 

Este proyecto se ha iniciado en 2018 con la recopilación de gran parte de las muestras que se analizarán mediante técnicas de última generación. Pese a que se acaba de iniciar este trabajo, está arrojando resultados preliminares notables, lo que pronostica un prometedor futuro para este estudio.

 

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